The COVID-19 pandemic has raised important issues for the church. Churches have grappled with ministering to their congregants in light of the changes in physical gatherings over the past two years. While the digital mode of ministry has strengthened the church's missional outreach, churches have struggled with two foundational questions: the nature and the mission of the church. This article engages the emerging research in digital ecclesiology from the lens of reformed ecclesiology -particularly using the ecclesiology of Berkhof and the Westminster Standards as interlocutors - and offers prospects and challenges for the church's ministry to digital natives in Africa. It argues that digital ecclesiology should not be perceived as a hindrance to the church or be blindly accepted. It should rather be critically engaged to delineate its prospects and challenges for the church's ministry. More specifically, this article argues that the digital mode of ministry enriches the church's missional calling as it reaches out to Africa's digital natives; expands the understanding of church as organism and invisible, and creates specific challenges for the church's ministry in terms of key concepts such as identity, authority, and community.

The global effect of the social media platform TikTok has resulted in an increase in literature pertaining to the platform. Despite wide acknowledgment in social media, TikTok metrics and how these formulate fashion sub-cultures remains underexplored. This study explored TikTok metrics that resultantly formulate fashion sub-cultures amongst Generation Z (Gen Z) TikTok users. The proposed conceptual framework was developed to assist marketing communication managers and content strategists to explore fashion sub-culture interest via various TikTok metrics. The study followed a qualitative approach. Data was collected through structured interviews, using convenience sampling among five Gen Z participants. Thematic analysis was adopted and findings revealed that engagement metrics indicate strong potential in enabling fashion sub-culture among TikTok users. Furthermore, metrics enabled Gen Z users to discover fashion sub-culture content through hashtags, engagement in social exchanges through likes and comments, store digital fashion inspiration through saves and spread information through shares.

ORIENTATION: Since April 2022, there has been a 30% increase in Data Science job openings globally. The majority of these positions are filled by Generation Z talent (Gen Z). According to research, businesses that promote gender diversity have higher earnings and revenues. RESEARCH PURPOSE: The purpose of this study is to identify factors that will help organizations in designing policies and work environment to attract and foster Gen Z women employees in Data Science. MOTIVATION FOR THE STUDY: There is limited research focusing on Gen Z women professionals and factors influencing their career choices in the field of Data Science in the Indian context. RESEARCH APPROACH/DESIGN AND METHOD: Structured questionnaire was distributed online. Purposive sampling technique was adopted and 216 responses from Gen Z women studying in technology institutes pan India and working in Data Science were collected. Multiple linear regression statistical technique was leveraged for data analysis. MAIN FINDINGS: Technical education, job opportunities, compensation and conducive environment significantly and positively influence career decisions of Gen Z women in Data Science. PRACTICAL IMPLICATIONS: Organizations will be able to define policies to encourage hiring of Gen Z women, break stereo types that prevent women from pursuing career in Data Science and create a conducive work environment that acknowledges and rewards the performance of Gen Z women. CONTRIBUTION/VALUE-ADD: The findings of this study will encourage more women from Gen Z to pursue careers in Data Science, boosting gender diversity and inclusivity in Data Science.

Abstract A new cohort, known as ''Generation Z'', is nowadays studying Health Careers. These students were born between 1996 and 2012, and currently at year 2022, have between 18 and 26 years. It is necessary to comprehend their characteristics and behaviors, for a better understanding of how they learn, what do they expect from education and how to improve their academic development and potential. Generation Z is considered as the most diverse, and it requires a closer mentorship from teachers, who must be ready to help students to manage their time and resources efficiently. It is worth mentioning that Gen Z information about their professional performance is still preliminary, because they are currently studying their University programs. Thus, it will be interesting to further analyze the behavior of Generation Z in Dental Education.

Abstract Una nueva cohorte generacional, conocida como ''Generación Z'', se encuentra estudiando las Licenciaturas en el área de la Salud. Estos estudiantes nacieron entre los años de 1996 y 2012, y actualmente al año 2022, tienen entre 18 y 26 años. Es necesario comprender sus características y sus conductas, para tener un mejor entendimiento de cómo aprenden, qué esperan de la educación, y cómo se podría mejorar su desarrollo académico y su potencial. La Generación Z es conocida como la más diversa, y requiere de una mentoría cercana por parte de los profesores, quienes deben estar listos para ayudar a los estudiantes a manejar el tiempo y los recursos eficientemente. Es importante mencionar que la información referente al desempeño profesional de la Generación Z es aún preliminar, dado que actualmente están cursando sus programas universitarios. Por tanto, será interesante seguir analizando el comportamiento de la Generación Z en la Educación Odontológica.

ABSTRACT: The incessant changes in the modes of interrelation arising from ICT (Information and Communication Technologies) bring avant-garde ways of communicating, especially among the new generations. Social networks seem to have become the agora of postmodernity and any discourse that aspires to consolidate itself must adapt to them. Mixed realities (MRe), exemplified by virtual reality (VR) and augmented reality (AR) do not escape this axiomatic truth. The main networks natively integrate AR filters as layers of enriched information. Advertisers, eager to reach an elusive audience, have realized its storytelling potential. The objective is to test the compatibility of AR as a resource for advertising campaigns in RRSS supported by advergames with a transmedia strategy. The methodology is based on a triangulation whose vertices comprise a case study, a discourse analysis and a focus group (FG). The results derive from the analysis of two emblematic actions embedded in TikTok, a social network of exponential growth among the generation z. The campaigns under review are “WeStart” by Ma French Bank’s and “You’re On” by Ray Ban’s. A series of reflections are brought to discussion regarding the advantages and peculiarities of integrating these strategies as an advertising story. As general conclusions, generation z seems to be called to adopt immersion as something proper to their social modes and cybercultural iconography, including this premise to transmedia advertising. In addition, AR advergames in social media find in transmedia a catalyst to reach their maximum performance.

RESUMEN: Los incesantes cambios en los modos de interrelación surgidos desde las TIC (Tecnologías de la Información y la Comunicación) traen vanguardistas maneras de comunicar, especialmente entre las nuevas generaciones. Las redes sociales (RRSS) parecen haberse convertido en el ágora de la postmodernidad y todo discurso que aspire a consolidarse debe adaptarse a las mismas. Las realidades mixtas (RMe), ejemplificadas en la realidad virtual (RV) y la realidad aumentada (RA), no escapan a esta verdad axiomática. Las principales redes integran nativamente filtros RA a modo de capas de información enriquecida. Los anunciantes, ávidos de alcanzar a un público esquivo, se han percatado de su potencial narrativo. Se expone como objetivo comprobar la compatibilidad de la RA como recurso para campañas de publicidad en RRSS apoyadas en advergames con estrategia transmedia. La metodología se sustenta en una triangulación cuyos vértices comprenden un estudio de caso, un análisis del discurso y un focus group (FG). Los resultados derivan del análisis de dos acciones emblemáticas insertas en TikTok, RRSS de crecimiento exponencial entre la generación z. Las campañas a examen son WeStart de Ma French Bank y You´re On de Ray Ban. Se trae a discusión una serie de reflexiones respecto a las ventajas y peculiaridades de integrar estas estrategias como relato publicitario. Como conclusiones generales, la generación z parece estar llamada a adoptar la inmersión como algo propio de sus modos sociales y de su iconografía cibercultural, incluyendo esta premisa a la publicidad transmedia. Además, los advergames RA en RRSS encuentran en el transmedia un catalizador para alcanzar su máximo rendimiento.

As there is a worldwide adoption of 3D printing (3DP) in many activity areas, formal education becomes mandatory for acquiring theoretical knowledge and hands-on skills for an efficient use, for bringing real contributions to the development of this technology and its applications. Truly digitally natives, Gen Z students are now entering higher forms of education. They are trained by Gen X and early Gen Y professors who should be able to cope not only with students’ different set of skills and mind-set, but also, in case of 3D printing, with the media overexposure of this technology and, consequently, with a tendency of fast acquiring shallow knowledge and being auto-sufficient with this. In this context, our research examines the challenges and implications raised by 3DP curriculum aspects, providing a series of considerations and analyses based on literature review and on a long experience of teaching this topic in an engineering environment. Results of a survey aimed to understand Gen Z Romanian students’ expectations on learning and teaching 3DP are also presented. We agree the idea that teaching should be adapted to student prior knowledge, not being practical and efficient to customize it to student trait. In the same time, we consider that knowing new generation characteristics, learning habits and preferences, as a group, can definitely support teachers in choosing the right tools and methods so that to improve correct content delivery and to ensure that this content efficiently reaches audience.

Debido a que en todo el mundo se ha adoptado la impresión 3D (3DP) en muchas áreas de actividades, la educación formal se ha convertido en una solución obligatoria para adquirir el conocimiento teórico y a las habilidades prácticas para un uso eficiente, para brindar contribuciones reales al desarrollo de esta tecnología y sus aplicaciones. Los verdaderos nativos digitales, los estudiantes de la generación Z acceden ahora a la universidad. Los universitarios de la Generación Z reciben instrucción por parte de profesores que pertenecen a la Generación X y a los primeros representantes de la Generación Y. Estos profesores tienen que hacer frente al diferente conjunto de habilidades y mentalidades de la nueva generación de estudiantes, al igual que, en el caso de la impresión 3D, a una sobreexposición mediática de esta tecnología que genera una tendencia cada vez mayor de los jóvenes a la adquisición rápida de conocimientos superficiales y a la autosuficiencia. En este contexto, nuestras investigaciones examinan los retos y las implicaciones inherentes a los aspectos curriculares de la impresión 3D, ofreciendo una serie de consideraciones y análisis basados en el estudio de la literatura y en una larga experiencia en la enseñanza de esta materia en el ámbito de la ingeniería. Se presentaron también los resultados de un estudio que persigue comprender las expectativas de los estudiantes de la Generación Z de Rumania en relación con el aprendizaje y la enseñanza de la impresión 3D. Estamos de acuerdo con la idea de que la enseñanza debe ser adaptada a los conocimientos anteriores del estudiante, pues la personalización de esta en función de los rasgos de los alumnos no resulta ni práctica ni eficaz. Al mismo tiempo, consideramos que el conocimiento de las características de las nuevas generaciones, de sus hábitos de estudio y de sus preferencias como grupo, pueden, sin lugar a duda, orientar a los profesores a la hora de elegir las herramientas y los métodos adecuados en aras de mejorar la transmisión correcta del contenido y de garantizar que este llegue eficazmente a la audiencia.

Introduction: Alfa 1-antitrypsin deficiency is one of the most prevalent genetic diseases in the human being, sadly it is not a commonly suspected clinical entity. With more than 100 known mutations, those associated with hepatic disease are the Z homocygote allele mutations in the gene a1AT which occur in every 2000-3500 births. Opposing to the pulmonary disease, in which de sequelae are caused by the deficit of this protein which in turn fastens the enzymatic destruction of the airway microstructure, the hepatic compromise is secondary to the intracellular accumulation of the aberrant misfolded protein. This accumulation causes cellular damage, hepatitis, fibrosis, cirrhosis and hepatocellular carcinoma through activation of a series of mechanisms which culminate in hepatocitary apoptosis, regeneration and chronic cellular injury. Materials and methods: 9 cases of confirmed a1AT deficiency are presented, from different ages ranging from adolescence through elderly patients. Results: Each of one of them with different clinical presentation going from asymptomatic liver enzyme elevations to transplanted cirrhosis in which the diagnosis was post procedural. Conclusion: We comment about the management of the chronic liver disease and the evolution of these patients through time in the liver clinic.

Introducción: El déficit de alfa-1 Antitripsina (a1AT) es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en el ser humano, lastimosamente como entidad clínica tiende a ser pobremente sospechada. Con más de 100 mutaciones conocidas, las que se encuentran asociadas a enfermedad hepática son los homocigotos Z en el alelo del gen a1AT que ocurre en 1 a 2000- 3500 nacimientos. A diferencia de la enfermedad pulmonar donde las secuelas ocurren primordialmente por el déficit propio de la a1AT con destrucción enzimática de la microestructura de la vía aérea, el compromiso hepático ocurre por acúmulo intracelular de la proteína Z mutante, que se desdobla de forma aberrante, en vez de ser secretada. Esta acumulación produce lesión celular, hepatitis, fibrosis, cirrosis y carcinoma hepatocelular (CHC) por desencadenar una serie de eventos que culminan con la apoptosis hepatocitaria, regeneración e injuria crónica. Materiales y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes que se han encontrado bajo nuestro cuidado, con edades variadas desde infantes hasta adultos mayores. Resultados: Cada uno con una presentación clínica distinta que va desde la elevación de enzimas hepáticas y otros como cirrosis que se han trasplantado con diagnóstico confirmatorio postquirúrgico. Conclusión: Se comenta acerca del manejo de la hepatopatía y su progresión a lo largo del tiempo que se han mantenido en la clínica de hígado a nuestro cargo.

ABSTRACT Objective: To investigate the correlations between polymorphisms at position 49 in exon 1 and position 318 in the promoter of the cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4 (CTLA-4) gene and autoimmune thyroid diseases in a Han Chinese population. Methods: Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism was utilized. The MseI and BbvI restriction endonucleases were used to detect and analyse position 49 in exon 1 and position 318 in the promoter as well as the T/C alleles of the CTLA-4 gene in peripheral blood samples from 112 patients with Graves' disease (GD), 101 with Hashimoto's thyroiditis (HT) and 100 healthy individuals. Results: At position 49 of exon 1, the frequencies of the GG genotype and the G allele in the GD group (χ2 = 12.147; p = 0.002) were statistically significantly higher than those in the control group (χ2 = 9.925; p = 0.002), while no statistically significant differences were found between the frequencies of the GG genotype and the G allele in the HT group (χ2 = 1.195; p = 0.550) and those in the control group (χ2 = 0.984; p = 0.321). No statistically significant differences in the promoter (−318) or the T/C alleles were observed among the three groups. Position 49 in the 17th codon of exon 1 of the CTLA-4 gene may be a candidate susceptibility marker in patients of Han ethnicity with GD. Conclusion: This finding helps us to better understand the genetic risks for GD and provides a direction for targeted gene therapy.

RESUMEN Objetivo: Investigar las correlaciones entre los polimorfismos en la posición 49 en el exón 1 y la posición 318 en el promotor del gen del antígeno 4 asociado al linfocito T citotóxico (CTLA-4), con las enfermedades autoinmunes de la tiroides en una población China de Han. Métodos: Se utilizó la reacción en cadena de la polimerasa-polimorfismo de la longitud de los fragmentos de restricción. Las endonucleasas de restricción de MseI y BbvI se utilizaron para detectar y analizar la posición 49 en el exón 1 y la posición 318 en el promotor, así como los alelos T/C del gen CTLA-4 en muestras de sangre periférica de 112 pacientes con enfermedad de Graves (EG), 101 con tiroiditis de Hashimoto (TH) y 100 individuos sanos. Resultados: En la posición 49 de exón 1, las frecuencias del genotipo GG y el alelo G en el grupo de EG (χ2 = 12.147; p = 0.002) fueron estadísticamente significativamente más altas que las del grupo de control (χ2 = 9.925; p = 0.002), pero no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre las frecuencias del genotipo GG y el alelo G en el grupo de TH (χ2 = 1.195; p = 0.550) y las del grupo de control (χ2 = 0.984; p = 0.321). No se observaron diferencias estadísticamente significativas en el promotor (−318) ni en los alelos T/C entre los tres grupos. La posición 49 en el codón17.° del exón 1 del gen CTLA-4 puede ser un marcador de susceptibilidad candidato en pacientes de la etnia Han con EG. Conclusión: Este hallazgo nos ayuda a comprender mejor los riesgos genéticos de la EG y ofrece una dirección para la terapia génica dirigida.

Introduction. Vitamin K deficiency is highly prevalent in cystic fibrosis (CF) patients despite supplementation. Moreover, no reliable risk factors for its occurrence are known. The aim was to assess the prevalence of vitamin K deficiency and associated factors in non-supplemented CF patients. Methods. Prothrombin concentration induced by vitamin K absence (PIVKA-II) and the undercarboxylated osteocalcin percentage (u-OC) were determined. In all patients clinical status was assessed and its relation to vitamin K deficiency determined. The following tests were used for statistical analysis: Mann-Whitney test, ANOVA test or the Kruskal Wallis test, the chi-squared test or the Fisher-Freeman-Halton test, and multiple linear and multiple forward stepwise logistic regression analysis. Results. The study group comprised 79 CF patients aged 0.4-25.3 years. PIVKA-II and u-OC were abnormal in 56 (70.9%) and 45 (57.0%) patients. Patients with elevated PIVKA-II were significantly older (p= 0.0184) and had lower Z-score values for body weight (p= 0.0297) than those with normal concentrations. Patients with normal or pathological u-OC percentage did not differ. Abnormal PIVKA-II and u-OC were reported more frequently in subjects with two severe CFTR mutations and with worse/poor nutritional status. Multiple linear and forward stepwise regression analyses did not reveal strong predictive factors of vitamin K deficiency. Conclusion. Vitamin K deficiency is highly prevalent in the natural course of cystic fibrosis. There are no reliable clinical determinants of its occurrence.

Introducción. La deficiencia de vitamina K es prevalente en pacientes con fibrosis quística (FQ) aun con aporte suplementario. Se desconocen factores de riesgo fiables para determinar su ocurrencia. Nuestro objetivo fue evaluar la prevalencia de deficiencia de vitamina K y factores asociados en los pacientes con FQ que no recibían aporte suplementario. Métodos. Se determinaron protrombina inducida por ausencia de vitamina K (PIVKA-II) y osteocalcina infracarboxilada (OCic). Se evaluó el estado clínico y su relación con la deficiencia de vitamina K. El análisis estadístico incluyó prueba de Mann-Whitney, ANOVA o Kruskal-Wallis, prueba χ² o prueba de Fisher-Freeman-Halton y regresión logística múltiple lineal y escalonada hacia adelante. Resultados. Se incluyeron 79 pacientes con FQ de entre 0,4-25,3 años. Se observaron valores anómalos de PIVKA-II y OCic en 56 (70,9%) y 45 (57,0%) pacientes. Los pacientes con PIVKA-II elevada eran significativamente mayores (p = 0,0184) y tenían puntajes Z de peso corporal (p= 0,0297) inferiores a los pacientes que tenían concentraciones normales. No se hallaron diferencias entre los pacientes con OCic normal o patológica. Se notificaron valores anómalos de PIVKA-II y OCic más frecuentemente en pacientes con dos mutaciones graves en el gen CFTR y con un estado nutricional malo/deficiente. Los análisis de regresión múltiple lineal y de regresión múltiple escalonada hacia adelante no revelaron factores predictivos sólidos para determinar la deficiencia de vitamina K. Conclusión. La deficiencia de vitamina K es altamente prevalente durante la evolución natural de la fibrosis quística. No se hallaron determinantes clínicos fiables para precisar su ocurrencia.

El déficit de alfa -1 Antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética rara, asociada a un incremento a padecer enfisema pulmonar y hepatopatía crónicas en niños y adultos, frecuentemente subdiagnosticada, con largos retrasos entre el inicio de los síntomas y el diagnóstico definitivo. La alfa 1-antitripsina (AAT) es el inhibidor de proteasas más abundante en el organismo humano. Se considera déficit grave y es a lo que habitualmente se refiere la literatura científica a los siguientes fenotipos: SZ, ZZ y Null. Es necesario programas de cribado para su detección precoz, por lo que se ha descripto y validado un método sencillo y específico, mediante el cual se cuantifica el valor de AAT por nefelometría en muestras de gota de sangre en papel secante y se realiza genotipificación rápida de las variantes Z y S. Objetivos: Determinar la proporción de individuos con DAAT en una población de pacientes con enfermedades respiratorias crónicas. Identificar y caracterizar a aquellos con déficit de AAT. Materiales y Método: Estudio Observacional, Descriptivo de corte Transversal de cribado de déficit de AAT, entre el 2 de enero de 2014 a 30 de marzo de 2015. De 80 personas que cumplieron con los criterios de inclusión y que concurrieron de forma espontánea o por derivación al Servicio de Neumonología del Hospital Tránsito Cáceres de Allende, Córdoba, Argentina, se analizaron 62 pacientes que aceptaron realizarse el estudio. Se realizó dosaje de alfa1-antitripsina mediante gota de sangre en papel secante a los pacientes que cumplieron los criterios de inclusión. Se solicitó espirometría, Tomografía Computada de Tórax de Alta Resolución y genotipificación rápida solo a aquellos pacientes con valores de alfa 1-antitripsina < 1,8 mg/dL. Resultados: En el presente trabajo se estudió un total de 62 pacientes, 28 (45,2%) fueron de sexo femenino y 34 (54,8%) de sexo masculino, 37 (59,7%) tuvieron valores de alfa 1-antitripsina ≥ 1,8 mg/dL y 25 (40,3%) < 1,8 mg/dL. La obtención del genotipo por la técnica de gota seca a 25 (40,3%; 25:62) pacientes con valores < 1,8 mg/dL mostró que: 22 (88%; 22:25) fueron NoS NoZ, 2 (8%; 2:25) Heterocigoto para Z y 1 (4%; 1:25) Heterocigoto para S. El patrón espirométrico predominante según criterio de ATS/ERS fue el obstructivo (88%). El patrón en TCAR fue de enfisema en 22 pacientes (88%): 7 (31,8%) centrolobulillar, 8 (36,4%) paraseptal, 7 (31,8%) panlobulillar. Hubo 2 pacientes (8%) con bronquiectasias, y 1 (4%) fue normal. Conclusión: En una población seleccionada por síntomas y/o antecedentes se pueden identificar con el cribado con técnica de gota seca a pacientes con DAAT, que en su expresión grave es poco frecuente en la Argentina, probablemente subdiagnosticado, siendo superior el número de portadores heterocigotos PIS y PIZ. El diagnóstico precoz de DAAT es poco frecuente. Es difícil establecer conclusiones sobre el grupo de alfa 1-antitripsina <1,8 mg/dL sin ser deficiencias graves, en relación a las variables estudiadas en la muestra debido a la escases de estudios y bibliografía encontradas sobre el tema. Consideramos que los pacientes que presentan un genotipo No S No Z y los que presentan discordancia deben ser confirmados cuantitativamente y tener una caracterización del fenotipo en muestras de suero por Isoelectoenfoque y ocasionalmente el análisis molecular del gen para variantes alélicas poco frecuentes, nuevas o nulas.

ABSTRACT Objective: Coronary artery disease, the leading cause of morbidity and mortality worldwide, is an inflammatory disease. The X-ray repair cross complementing 1 (XRCC1) gene plays the role of scaffolding protein for the base excision repair (BER) and single strand break (SSB) repair. Methods: The study population consisted of 402 participants living in the same region and classified into case group (n = 201) and control group (n = 201). Phenol-chloroform method was used to extract DNA from blood samples of the study participants. The X-ray repair cross complementing 1 genotypes were determined using polymerase chain reaction/ restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP) methods. Results: No statistically significant difference was found between the study groups in terms of allele and genotype frequencies in XRCC1 Arg194Trp polymorphism. However, distribution of XRCC1 399Gln allele frequency was found to differ at a statistically significant level between the case and the control groups (p = 0.003; OR = 1.56). Regarding the Arg/Arg genotype in Arg399Gln polymorphism, a statistically significant difference was detected in the distribution of Gln/Gln genotype (p = 0.017; adj OR = 3.11). Statistically significant differences were also recorded for Arg399Gln polymorphism among the smoking male participants with hypertension (p = 0.009; p = 0.031; p = 0.032, respectively). Conclusion: The study suggests that XRCC1 399Gln/Gln genotype may be a significant risk factor for coronary artery disease.

RESUMEN Objetivo: La enfermedad de las arterias coronarias, la principal causa de morbilidad y mortalidad en todo el mundo, es una enfermedad inflamatoria. El gen de rayos X de reparación de complementación cruzada grupo 1 (XRCC1) desempeña el papel de proteína de andamiaje para la reparación por escisión de la base (REB) y la reparación de roturas simples de cadenas (RSC). Métodos: La población de estudio consistió en 402 participantes que vivían en la misma región, y que fueron clasificados en el grupo de caso (n = 201) y el grupo de control (n = 201). El método de fenol-cloroformo fue utilizado para extraer el DNA de las muestras de sangre de los participantes del estudio. Los genotipos de rayos X de reparación de complementación cruzada grupo 1, fueron determinados usando métodos de reacción en cadena de la polimerasa/ polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RCP/PLFR). Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de estudio en términos de alelos y frecuencias genotípicas en el polimorfismo XRCC1 Arg194Trp. Sin embargo, se halló que la distribución de la frecuencia del alelo de XRCC1 399Gln difería a un nivel estadísticamente significativo entre los grupos de caso y control (p = 0.003; OR = 1.56). Respecto al genotipo Arg/Arg en el polimorfismo Arg399Gln, se detectó una diferencia estadísticamente significativa en la distribución del genotipo de Gln/Gln (p = 0.017; adj OR = 3.11). También se registraron diferencias estadísticamente significativas para el polimorfismo Arg399Gln entre los participantes varones fumadores con hipertensión (p = 0.009; p = 0.031; p = 0.032, respectivamente). Conclusión: El estudio sugiere que el genotipo de XRCC1 399Gln/Gln puede ser un factor de riesgo significativo para la enfermedad de la arteria coronaria.

Introduction: Due to the high frequency of C282Y and H63D mutations in the HFE gene, promoter type 1 hemochromatosis, and mutations S or Z causing the deficiency of alpha-1-antitrypsin (def-A1AT), studies have shown their coexistence in several patients. As a result, many scientists consider mutations in the HFE gene as a possible contributor to the development of hepatic events in patients with A1AT-def. Aim: To determine the frequency of C268Y and H63D mutations in patients with liver disease and presumptive diagnosis of A1AT-def. Materials and methods: We conducted a descriptive study that involved 65 patients with liver disease who were referred to the Molecular Biology Laboratory of the National Center of Medical Genetics for the molecular diagnosis of S and Z mutations of the gene for alpha-1 antitrypsin. We used the polymerase chain reaction method with polymorphisms in the sizes of the restriction fragments (PCR-RFLP). Results: The frequency of C282Y and H63D mutations of the HFE gene in patients with presumptive diagnosis of deficiency of alpha-1 antitrypsin was 5.3% and 17% respectively. Conclusions: this study showed that the frequency of these two mutations in Cuban population is high. We also observed that both of them, even in heterozygous state, seem to play a main role in the development of different diseases.

Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT. Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 % y 17 %, respectivamente. Conclusiones: este estudio mostró que la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías.

Abstract: INTRODUCTION: The major depressive disorder (MDD) arises from the interaction of environmental, genetic and epigenetic factors, producing a deficit in monoaminergic transmission within the brain. However, our understanding of its pathophysiology is quite limited. OBJECTIVE: To reach an integrative view of the MDD pathophysiology, as well as the mechanisms of action of antidepressant drugs. METHOD: We used the PubMed database to search for the documents by using the appropriate key words. Most of them are experimental research and molecular genetics and brain imaging studies in humans. RESULTS: The pathophysiology of MDD is characterized by: i) shrinkage of the cingulate anterior cortex; ii) hyper-metabolism of the Cg25 area; iii) lower expression of the 5-HT1A receptor; iv) enhanced expression of monoamine oxidase A. Besides, certain gene polymorphisms are strongly linked to the pathophysiology, and there is evidence that 5-HT1A receptor expression is reduced by psychological stress. Antidepressants reverse the hyper-metabolic state of Cg25, stimulate neurogenesis and the cAMP pathway. We found that imipramine increases and reduces the expression of G α s and G α z, respectively (data no published). DISCUSSION AND CONCLUSION: The disruption in monoaminergic transmission could be mediated by: i) the G1463A hTPH2 polymorphism that reduces the serotonin synthesis; ii) the C(-1019)G 5-HT1A polymorphism that increases the receptor expression in the dorsal rafe, and reduces serotonin release; iii) an increase in monoamine degradation. The reduced 5-HT1A expression is discussed considering its inhibitory properties in the prefrontal cortex. The effects of imipramine on G α s and G α z are in agreement with the antidepressant-induced stimulation of the cAMP pathway.

Resumen: INTRODUCCIÓN: La depresión mayor (DM) se debe a la interacción de factores ambientales, genéticos y epigenéticos, que atenúan la transmisión monoaminérgica en el cerebro. Sin embargo, poco se conoce sobre los mecanismos fisiopatológicos que subyacen a ella. OBJETIVO: Proponer una visión integral sobre la fisiopatología de la DM y los mecanismos de acción de los fármacos antidepresivos. MÉTODO: Se empleó la base PubMed para la búsqueda bibliográfica. La mayoría son investigaciones experimentales y estudios de genética molecular o de imágenes cerebrales en humanos. RESULTADOS: La DM se asocia con: i) menor volumen de la corteza cingulada anterior; ii) hiper-metabolismo del área Cg25; iii) menor expresión del receptor 5-HT1A; iv) mayor expresión de la monoamino oxidasa A. Algunos polimorfismos están asociados a la fisiopatología. El estrés crónico reduce la expresión del 5-HT1A. Los antidepresivos atenúan el hiper-metabolismo del área Cg25, estimulan la neurogénesis y activan la vía del AMPc. Encontramos que la imipramina aumenta y reduce la expresión de G α s y G α z, respectivamente (datos sin publicar). DISCUSIÓN Y CONCLUSIÓN: El déficit en la transmisión monoaminérgica puede deberse a: i) el polimorfismo G1463A en el gen de la enzima hTPH2 que reduce la síntesis de serotonina; ii) el polimorfismo C(-1019)G en el gen del receptor 5-HT1A, aumentando su transcripción en el rafé e implicando menor liberación del neurotransmisor; iii) mayor degradación de las monoaminas. La menor expresión del receptor 5-HT1A se discute considerando su acción inhibitoria en la corteza prefrontal. Los cambios en la expresión de G α s y G α z coinciden con la estimulación de la vía del AMPc.

Introducción: La preeclampsia continúa siendo la primera causa de morbimortalidad perinatal. El conocimiento sobre su etiología molecular se ha incrementado en los últimos años debido al avance en la aplicación de las ciencias "ómicas". Ello ha llevado a identificar genes candidatos que participarían en su patogénesis. Objetivo: Identificar y caracterizar estructural y funcionalmente genes expresados en placenta que se asocian con preeclampsia. Métodos: A partir de una revisión de literatura de los últimos diez años, se identificaron 16 genes cuya expresión en placenta estaba asociada con la patología. Se realizó la minería de datos incluyendo las siguientes variables: número de genes, tamaño de los genes, número de exones codificantes, islas CpG y las familias de los diferentes elementos repetidos en una ventana de 100Kbp. Mediante un análisis bioinformático, usando los diferentes recursos del NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov) y del Genome Browser de UCSC (http://genome.ucsc.edu/). Adicionalmente se usó el portal BioGPS (http://biogps.gnf.org/#goto=welcome) se determinaron los niveles de expresión de cada gen por tejidos. Resultados: Se registraron diferencias en la cromatina que contiene las familias de elementos no codificantes de los genes asociados en comparación con los controles (Prueba de Kruskall-Wallis, P= 0.0341824). Los genes LEP, EBI3, PROCR, FSTL3, HEXB, INHBA y ENG fueron los que registraron el mayor puntaje z en placentas preeclámpsicas. Conclusión:La aplicación de las herramientas bioinformáticas se convierte en un instrumento potente para el análisis integrado de la expresión de genes y su papel en la patogénesis de la PE. Esto conllevaría a la identificación temprana de mujeres afectadas.

Introduction: Preeclampsia still is the main cause of perinatal morbi-mortality; due to the advance in the application of the omics sciences the knowledge about its molecular etiology has increased in the last years, this has led to the identification of candidate genes, which would be involved in its pathogenesis. Objective: To identify those genes, expressed in placenta that are associated with preeclampsia and compare their structural and functional characteristics. Methods: From a literature review, 16 genes were found, whose expression in placenta was associated to the pathology. Data mining was performed including the following genomic variables: number of genes, genomic size, coding exon count, CpG islands and repeat elements in a 100Kbp window. For the Bioinformatics analysis, we used different resources of the NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov) and the UCSC Genome Browser (http://genome.ucsc.edu/). Furthermore, the portal BioGPS (http://biogps.gnf.org/#goto=welcome) Was used to determine the expression levels of each gene per tissue. Results: Significant differences were found for the non-coding elements of the chromatin in that associated genes, in comparison with controls (Kruskall-Wallis test, P= 0.0341824). The genes LEP, EBI3, PROCR, FSTL3, HEXB, INHBA and ENG were the ones with the highest z- score values in preeclampsic placenta. Conclusion: The application of computational tools has become a powerful instrument for the integrated analysis of gene expression and its role in the pathogenesis of PE. This would lead to an early detection of affected women.

Introdução: A pré-eclâmpsia ainda é a principal causa perinatal Morbi-mortalidade; devido ao avanço na aplicação das ciências "ómicas" o conhecimento sobre sua etiologia molecular tem aumentado nos últimos anos, Isto levou à identificação de genes candidatos, que estariam envolvidos na sua Patogênese. Objetivo: Para identificar esses genes, Expresso em placenta que está associada à pré-eclâmpsia e comparar as suas características estruturais e funcionais. Métodos: A partir de uma revisão da literatura, foram encontrados 16 genes, cuja expressão na placenta foi asociada à patología. Extração de dados Foi realizada incluindo as seguintes variáveis genómicas: Número de genes, tamanho genômico, exon contagem de codificação, CpG ilhas e repetir elementos em uma janela de 100Kbp. Para a análise bioinformática, Utilizamos diferentes recursos do NCBI (www.ncbi.nlm.nih.gov) e do UCSC Genome Browser (http://genome.ucsc.edu/). Além disso, o portal BioGPS (http://biogps.gnf.org/#goto=welcome) foi utilizado para determinar os níveis de expressão de cada gene por tecido. Resultados: Se encontrou diferenças significativas para os elementos não codificantes da cromatina nos genes associados, Em comparação com os controlos (teste de Kruskall-Wallis, P = 0,0341824). Os genes LEP, EBI3, PROCR, FSTL3, HEXB, INHBA e ENG foram os que apresentaram os maiores valores de z-score na placenta pré-eclâmpsica. Conclusão: A aplicação de ferramentas computacionais tornou-se um poderoso instrumento para a análise integrada da expressão gênica e seu papel na patogênese da PE. Isso levaria a uma detecção precoce das mulheres afetadas.

Identification of feeding sources of hematophagous insects can provide information about the vectorial capacity, feeding patterns in natural conditions and indirectly provide data on possible disease reservoirs preferences. Several identification techniques are used, most of them based on antigen-antibody reactions. Recently molecular assays have been developed and, some of these assays can detect and identificate only human blood. Other assays, like the polymerase chain reaction (PCR) based on mitochondrialcytochrome bgene, have shown high sensitivity and specificity allowing detection and identification of other vertebrate species. The aim of this study was to standardize a PCR-RFLP based on mitochondrial cytochrome bgene (cyt b) in order to determine blood meal from insects. Initially bioinformatic analysis was performed for searching and alignment of cyt bsequences of potential hosts available at the GenBank database. Blood samples from potential vertebrate hosts were used and PCR was performed using specific primers that amplify a region of cyt b gene. The products were digested with restriction enzymes (RFLP), generating specific electrophoresis patterns for several vertebrates.The PCR technique for cyt bgene was standardized allowing the detection of at least 1 µL of blood. The 359 bp band was correctly amplified and the profiles obtained after the enzyme digestion with HaeIII and MwoI were the expected for human, chicken, dog and rodents. These results showed the usefulness of the PCR-RFLP of cyt bgene that, with a single pair of primers followed digestion using two restriction enzymes, allowed the differentiation of the vertebrate species of our interest through the patterns obtained without sequencing having also the advantage of detecting small volumes of blood sample.

La identificación de la fuente de alimentación de insectos hematófagos puede proporcionar información sobre la capacidad vectorial, patrones de alimentación en condiciones naturales y proveer indirectamente datos sobre probables reservorios de enfermedades. Varias técnicas de identificación son empleadas, entre ellas las más utilizadas son las basadas en reacciones antígeno-anticuerpo. Actualmente, se han desarrollado ensayos moleculares, algunos de ellos permiten detectar e identificar solo sangre humana. Otros como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) del gen mitocondrial citocromo b (cyt b), que ha mostrado alto grado de sensibilidad y especificidad, permite detectar e identificar otras especies de vertebrados. El objetivo del trabajo fue estandarizar la técnica PCR-RFLP del gen mitocondrial citocromo b(cyt b) para determinar la fuente de alimentación sanguínea de insectos. Inicialmente se realizó un análisis bioinformático para la búsqueda y alineamiento de secuencias del gen cyt bde los potenciales huéspedes, con secuencias que están disponible en el GenBank. Se utilizaron 10 muestras de sangre de potenciales huéspedes vertebrados (humano, perro, gallina y roedor) y para la reacción de PCR se empleó un par de cebadores universales que amplifican una región del gen cyt b, seguido de cortes con dos enzimas de restricción (RFLP) (HaeIII y MwoI), generando patrones de electroforesis específicos para los diferentes vertebrados. Se logró la estandarización de la técnica de PCR del gen cyt b que fue capaz de detectar ADN de al menos 1 µL de sangre observándose el producto de amplificación de 358 pb. El análisis de los patrones de bandas obtenidos con el corte de las enzimas mostró los tamaños de fragmentos esperados para humano, gallina, perro y roedor. Estos resultados muestran la utilidad de la técnica PCR-RFLP del gen cyt bque, con un simple par de cebadores seguido del corte con dos enzimas de restricción, permitió diferenciar las diferentes especies de vertebrados de nuestro interés a través de los patrones obtenidos sin llegar a la secuenciación y también presenta la ventaja de utilizar pequeños volúmenes de sangre.